​Terapia revolucionare: Një djalë i shurdhër që nga lindja dëgjoi zërin e babait të tij për herë të parë

Ndryshe

​Terapia revolucionare: Një djalë i shurdhër që nga lindja dëgjoi zërin e babait të tij për herë të parë

Më: 25 janar 2024 Në ora: 21:54
Spitali i Fëmijëve i Filadelfias

Një 11-vjeçar dëgjoi zërin e babait të tij, murmuritjet në spital dhe tingujt e makinave që kalonin për herë të parë në jetën e tij pas një trajtimi revolucionar me gjen.

Spitali i Fëmijëve i Filadelfias (CHOP), i cili kreu terapinë e parë të këtij lloji në Shtetet e Bashkuara, tha të martën se ky moment historik ofron shpresë për pacientët në mbarë botën që kanë humbur dëgjimin për shkak të mutacioneve të gjeneve.

Aissam Dam u lind i shurdhër për shkak të një anomalie të rrallë në një gjen.

"Terapia gjenetike për humbjen e dëgjimit është diçka për të cilën mjekët dhe shkencëtarët kanë punuar për më shumë se 20 vjet. Më në fund mund ta përdorim atë," tha kirurgu John Germiller pranë CHOP.

“Edhe pse ne korrigjuam anomalitë e pacientit në një gjen shumë të rrallë gjatë kësaj terapie gjenetike, hulumtime si ky mund të hapë derën për trajtimet e ardhshme për disa nga më shumë se 150 gjenet e tjera që shkaktojnë humbje të dëgjimit në fëmijëri,” shtoi Germiller.

Te pacientët si Aissam, gjeni i dëmtuar parandalon prodhimin e otoferlinës, një proteinë e nevojshme për qelizat në veshin e brendshëm për të kthyer dridhjet e zërit në sinjale kimike që dërgohen në tru.

Deformimet në gjenin otoferlin janë shumë të rralla dhe shkaktojnë 1 deri në 8 për qind të humbjes së dëgjimit në lindje.

Më 4 tetor 2023, gjatë një procedure kirurgjikale, mjekët ngritën pjesërisht daullen e veshit të Aissam dhe më pas injektuan një virus të padëmshëm të modifikuar për të transferuar kopjet e punës të gjenit otoferlin në lëngun koklear.

Qelizat e veshit të brendshëm më pas filluan të prodhojnë proteinën e nevojshme dhe të funksionojnë siç duhet.

Gati katër muaj pas trajtimit në njërin vesh, dëgjimi i Aissam është përmirësuar deri në atë pikë sa ai tani ka vetëm humbje të lehtë të dëgjimit dhe, sipas një deklarate të CHOP, po dëgjon tinguj për herë të parë në jetën e tij.

New York Times shkruan se pavarësisht se dëgjon tani, Aissam mund të mos mësojë kurrë të flasë, pasi sistemi i trurit për përvetësimin e të folurit "fiket" rreth moshës pesëvjeçare.

commentFirst article
Sot mund të lexoni Shfletoni kopertinat